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通过基因诊断能确诊癫痫

[来源:成都癫痫病医院]

2018-07-12 11:05

  临床上,有不少癫痫患者会向医生询问,除了进行脑电图、CT等常规检查之外,癫痫能否通过基因诊断确诊呢?

  所谓基因诊断,又称为DNA诊断或分子诊断,是通过分子生物学和分子遗传学的技术,直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常,从而对疾病做出判断。但是,仅仅通过基因诊断还不能够确诊癫痫。

  首先,癫痫发生的因素有所不同。有些是由遗传因素、基因突变所造成的,尤其很多种类的癫痫综合征像良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族性颞叶癫痫、儿童良性癫痫伴中央区-颞区棘波、儿童失神癫痫、热性惊厥附加综合征等都找到了突变的基因位点。对于这部分患者,基因诊断有很大的帮助,甚至能够预测下一代的发病风险。目前国内有些大型的医院也正在开展基因诊断技术,相信很快就能造福患者。

  但是,对于由脑肿瘤、脑外伤、脑部感染、脑内寄生虫病、脑血管畸形等脑部病变造成的癫痫患者来讲,大多能够通过影像学确诊,基因诊断的意义就不那么大了。所以,是否采用基因诊断是建立在医生对患者全面评估的基础上的,基因诊断对某些患者确实有帮助,但也不能诊断出所有种类的癫痫。

  其次,即使是基因检测,也要和患者的临床症状及脑电图检查密切联系在一起。因为有些患者基因检测虽然为阳性结果,但并不发病,这是遗传因素造成的。

  所以,癫痫的确诊一定要综合患者的表现和其他检查来共同诊断,以免加重患者不必要的心理负担,也可以防止技术上的漏诊。

当前在线癫痫病专家:郜凤娥

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更新时间:2018-07-14 15:26:11